罕見先天性遺傳疾病黏多醣症患者福音。馬偕兒童醫院今(14)日公布領先全球最新研究成果，透過26萬名新生兒的大規模篩檢，成功找出9例黏多醣症4A型病例，進行早期酵素替代療法，掌握患者治療的黃金時間。該成果於2024年12月榮登國際權威醫學期刊 《醫學遺傳學》（Genetics in Medicine）。
先天性遺傳疾病黏多醣症因患者體內缺少分解黏多醣的酵素，隨著體內愈來愈多的黏多醣堆積無法正常分解時，會造成器官不可逆的損傷，典型患者的平均壽命僅10多歲。目前醫界將黏多醣症分為11型，其中黏多醣症4A型（Mucopolysaccharidosis IVA, MPS IVA）病況發展屬漸進性，患者在新生兒時期難以發現，常錯過治療黃金時間。馬偕醫院國際罕見疾病中心主任林翔宇表示，黏多醣症4A型因黏多醣分子堆積，引起骨骼、軟骨及其他器官的逐漸損壞，臨床症狀包括短頸、胸骨突出、骨骼畸形、運動障礙和呼吸問題，且隨著年齡增加，症狀會愈來愈嚴重，最終影響患者的生活品質，甚至造成死亡。
計畫主持人林翔宇表示，馬偕醫院、台北病理中心（TIP）與中華民國衛生保健基金會（CFOH）共同合作，自2019年9月至2023年10月間，大規模為台灣26萬4843名新生兒進行黏多醣症4A型篩檢，透過採取新生兒的腳跟血，利用濾紙血片檢測，初步篩檢出95名異常個案，後續進一步轉診至馬偕兒童醫院進行確認診斷，最終9名新生兒確診為黏多醣症4A型，發生率為每10萬名新生兒中3.4例。
林翔宇指出，這是全球首次針對黏多醣症4A型進行全面新生兒篩檢模式，發現疑似罹患黏多醣症4A型病例後，轉介至馬偕兒童醫院兒童遺傳科門診安排進一步詳細檢查確定診斷，以期達到早期發現、早期治療、並能獲致最佳療效的目標，同時也進行遺傳諮詢，協助病童家庭擺脫遺傳疾病再發的宿命。自2011年起，已有11位黏多醣症4A型病患在馬偕醫院接受酵素替代療法，改善運動耐力、行動與關節功能、強化肺功能及阻塞性睡眠窒息，減少尿液黏多醣體之排放量。
林翔宇強調，早期確定診斷和即時介入治療是成功治療黏多醣症的關鍵，新生兒篩檢能夠在患者病情惡化之前介入治療，以避免各器官系統不可逆的損傷。而研究成果顯示，新生兒篩檢出的黏多醣症4A型的患者能夠於0.2歲確診，在0.3至1.7歲間即可接受酵素替代療法（ERT），大幅縮短了過去平均4.3歲才能確診進而治療的時效。
此次大規模之黏多醣症4A型新生兒篩檢計畫為全球首次執行，證明早期診斷及治療可以改善臨床療效，對於促進發展有效優質照護策略有重大臨床與學術研究指標性價值，並且此次學術成果奠定台灣在全球罕見疾病黏多醣症新生兒篩檢與治療領域的領先地位。
