▲郭綜合醫院婦產科王尚文醫師。（圖/記者吳玉惠拍攝）
【亞太新聞網/記者吳玉惠/臺南報導】
一名44歲孕婦於懷孕12週接受NIPT，結果疑似愛德華氏症，後續經羊膜穿刺確診；另一名25歲孕婦於15週接受NIPT，結果疑似唐氏症，之後也經羊膜穿刺確認。郭綜合醫院婦產科王尚文醫師指出，兩個案例都顯示，染色體異常不只發生在高齡孕婦身上，而早期篩檢最大的意義，就是及早發現、及早確認，讓家庭有更多時間思考與準備。
王尚文醫師表示，懷孕是迎接新生命的重要開始，但在期待之餘，許多家庭也會擔心胎兒健康問題。現代產前檢查不只是觀察胎兒成長，更重要的是透過產前篩檢，協助孕婦及家屬及早了解胎兒染色體異常風險，為後續醫療照護與家庭安排爭取更多準備時間。
王尚文醫師說明，人體正常有46條染色體，一旦染色體數目或結構出現異常，便可能導致先天性疾病。常見的染色體異常包括唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症，其中唐氏症較常見，可能造成發展遲緩、智能障礙及先天性心臟病；愛德華氏症與巴陶氏症則多合併嚴重器官異常，預後較差。除了染色體套數異常外，部分微小片段缺失疾病也可能影響胎兒發育，而這類問題未必和孕婦年齡有關，因此每位孕婦都應重視相關篩檢資訊。
產前篩檢方式，包括第一孕期血清篩檢、第二孕期血清篩檢，以及非侵入性產前胎兒染色體檢測，也就是NIPT。第一孕期血清篩檢大約在懷孕10至14週進行，結合超音波頸部透明帶與抽血檢查，唐氏症檢出率約82%至87%；第二孕期血清篩檢則在15至22週進行，唐氏症檢出率約81%。相較之下，NIPT最早在懷孕10週後即可進行，只需抽取孕婦血液，即可分析母血中胎兒游離DNA，針對唐氏症、愛德華氏症與巴陶氏症進行評估，對這三項疾病的準確度可達99%以上。
王尚文醫師也提醒，NIPT雖然準確度高，但本質上仍屬於「篩檢」，並非「確診」。若檢查結果為高風險，仍必須透過羊膜穿刺進一步確認。羊膜穿刺通常在懷孕16至18週進行，準確度高達99.9%，但仍有約千分之一到千分之三的流產風險。若NIPT異常，或超音波已發現胎兒結構異常，醫師也常建議加做基因晶片檢查，以排除傳統染色體檢查看不出的微小缺失問題。
郭綜合醫院表示，產前篩檢不是為了增加焦慮，也不是為了篩選生命，而是為了提供更多資訊，幫助家庭做更好的準備。郭醫呼籲，孕婦可依自身年齡、孕週、病史及需求，與婦產科醫師充分討論，選擇最合適的篩檢與診斷方式，從孕期開始守護孩子，也守護家庭的未來。
