2025/12/23 13:37:49文／品觀點綜合編輯
兒科醫師黃紹基近日在臉書粉專分享一則令人心疼的案例。一名小小孩初次到診所就醫，詹醫師在病歷上細心註記了「PKU」三個字母。黃紹基表示，對兒科醫師而言，看見這樣的註記會感到相當不捨，因為這代表以現今醫學技術來說，這個孩子終其一生都必須嚴格注意飲食和用藥。
PKU是苯酮尿症（Phenylketonuria）的簡稱，這是一種罕見的遺傳性疾病。患者的身體無法將苯丙胺酸代謝成酪胺酸，導致苯丙胺酸在體內大量累積，進而產生許多有毒的代謝產物。若未能早期發現並治療，且未嚴格控制血中苯丙胺酸濃度於治療範圍內，將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
目前PKU已被列入新生兒篩檢項目之一，寶寶出生後就會接受檢查，確認是否罹患此疾病。黃紹基說明，患者必須嚴格限制苯丙胺酸的攝取量，需要控制血中苯丙胺酸濃度維持在2-6mg/dl的範圍。
飲食控制方面，含苯丙胺酸較多的食物包括蛋、肉、魚、豆類，甚至連日常主食米、麵都在限制範圍內。然而苯丙胺酸又是人體必需胺基酸，對苯酮尿症病患來說，其攝取量不可太多，也不能完全沒有。為了補充其他人體所需的必需胺基酸，病患從出生後就需要補充一種不含苯丙胺酸的特殊奶粉，以維持身體的成長與正常運作。
黃紹基特別強調，除了三餐飲食需要嚴格控管外，PKU患者也絕對不能食用含有阿斯巴甜的食物飲品，或是含此成分的糖漿藥水。阿斯巴甜是一種高甜度、低熱量的人工甜味劑，常用於零卡飲料、口香糖等產品，會分解出苯丙胺酸，對PKU患者會造成嚴重健康危害。
黃紹基最後叮嚀所有家長，千萬不要隨便拿藥物給親友的孩子服用。他表示，出於好心善意的舉動，可能會對特殊體質的孩子造成無心的傷害。這項提醒對於PKU患者格外重要，因為許多常見藥物可能含有他們不能攝取的成分。
