商傳媒｜康語柔／綜合外電報導
賽普勒斯啟動全國性基因圖譜繪製計畫，旨在透過大規模基因數據分析，推動個人化醫療並改善國民健康。由賽普勒斯大學（University of Cyprus）旗下的生物資料庫暨生物醫學研究卓越中心（biobank.cy Center of Excellence for Biobanking and Biomedical Research）主導，這項計畫已收集超過一萬兩千名志願者的生物樣本。
這項名為「賽普勒斯人類基因體計畫」（Cyprus Human Genome Project, CYPROME）的計畫，利用全外顯子測序技術，分析了來自1,446名賽普勒斯民眾的基因數據。全外顯子測序主要針對DNA中編碼蛋白質的區域，這些區域承載著大量與遺傳及複雜健康狀況相關的基因變異。
研究發現，約有5%的參與者帶有具醫學意義的「可操作基因變異」（medically actionable genetic variants），意指這些基因異常與特定疾病相關，且已有預防措施、監測策略或治療方式。科學家共識別出42種此類變異，其中4種為賽普勒斯獨有，另有19種在當地族群中顯著富集。許多變異與心血管疾病及遺傳性癌症有關，涉及的基因包括LDLR、PALB2、RYR1和HNF1A等。
約六成的可操作變異攜帶者，其臨床特徵與預期疾病表徵相符。這項發現也暗示了賽普勒斯族群中存在「奠基者效應」（founder effects），即由於歷史人口事件，某些基因變異在特定族群中變得更為普遍。此類族群特異性基因數據，尤其來自東地中海等在全球基因資料庫中代表性不足的區域，對於全球生物醫學研究具有關鍵意義。
賽普勒斯人類基因體計畫的基因數據生成，遵循國際統一標準，確保安全性、可比較性及與全球研究倡議的兼容性。這項計畫的資金主要來自歐盟「展望2020研究與創新計畫」（Horizon 2020 research and innovation programme）、賽普勒斯共和國政府以及賽普勒斯大學。
