商傳媒｜康語柔／綜合外電報導
一種嚴重遺傳性神經退化疾病——亨丁頓舞蹈症（Huntington’s disease），目前醫學界尚未尋得治癒方法，但最新的科學研究正為患者社群帶來一線希望。科學家正積極探索透過基因與蛋白質抑制療法，延緩甚至阻止症狀發生的可能性。
根據《EurekAlert!》報導，在美國約每十萬人中，就有七人飽受亨丁頓舞蹈症的困擾，總計影響約三萬名或更多民眾。此疾病的根源在於HTTT基因的變異，正常情況下，該基因會引導身體製造亨丁頓蛋白質，此蛋白質對於運動、認知與情緒等日常功能至關重要。然而，當HTT基因中一段稱為CAG的重複序列過長（通常超過40次）時，便會導致異常冗長的突變亨丁頓蛋白質，使其錯誤摺疊、聚集，並對腦細胞產生毒性。
病患家屬艾咪·昂斯特（Amy Aungst）的故事，突顯了這項疾病的無情。她在2015年、26歲時發現自己帶有亨丁頓舞蹈症的致病基因。她的家族深受此病影響，祖父的腦部解剖證實了疾病的存在，而她的母親也與她一樣，透過現代的血液檢測確認了基因變異。艾咪·昂斯特（Amy Aungst）表示：「我真的希望亨丁頓舞蹈症能有不一樣的結果，我從小看著它影響我的整個家庭。」由於該基因有五成的機率傳給下一代，艾咪·昂斯特（Amy Aungst）與丈夫選擇領養孩子，以避免遺傳風險。過去八年來，她也積極參與慈善健走活動，為疾病意識推廣盡一份心力。
目前，亨丁頓舞蹈症的症狀通常介於30至50歲間出現，一旦發病，患者平均約有15至20年的生命。臨床表現包含不自主的舞蹈樣動作（choreatic movements）、記憶及認知功能障礙，甚至情緒、行為調節問題。約有四成患者同時受憂鬱症所苦。
儘管挑戰重重，研究人員正致力於尋找延緩病程的方法。實驗性基因療法瞄準異常擴增的CAG重複序列，或旨在降低亨丁頓蛋白質的整體水平，以及針對DNA修復相關基因進行干預。科學家也正在研究腦脊髓液，以期深入了解疾病在大腦中的演變。最終目標是，若能在蛋白質水平上升的早期階段即進行「亨丁頓蛋白質降低療法」，有望在症狀出現前大幅延遲或阻止其發生。
美國食品藥物管理局（FDA）已核准部分藥物用於改善舞蹈樣動作。此外，物理治療、心理治療（針對憂鬱、焦慮等情緒問題）以及認知訓練、音樂療法等，皆能協助患者管理症狀，提升生活品質。吉·邦（Jee Bang）醫師樂觀表示：「我們有充分的理由抱持希望。」而艾咪·昂斯特（Amy Aungst）也說：「自從我參與以來，我們已經取得了巨大的進步，一切看起來充滿希望。」
