65歲的王先生因持續咳嗽與胸悶就醫，經影像學及切片檢查確診為晚期非小細胞肺癌。面對後續治療，王先生與家屬對於是否進行基因檢測，以及選擇何種檢測方式感到困惑。成大醫院胸腔內科團隊詳細說明各項檢測的適用性、優劣與健保給付條件後，王先生選擇適合自身檢體量與經濟狀況的檢測方式，成功找出對應的突變基因，接受標靶藥物治療，病情獲得穩定控制。
成大醫院胸腔內科周昀澤醫師表示，近年來肺癌治療已邁入「精準醫療」時代。病人過往都採用相同的化學治療，現今透過基因檢測，找出腫瘤的特定突變基因，即可「對症下藥」，使用專屬標靶藥物，大幅提升治療成效，並有效減少副作用。
目前臨床上常用的基因檢測工具主要分為三大類，各有適用的情境，醫師會依患者腫瘤組織檢體量、疾病期別、體能狀況及經濟條件，協助選擇適合的方案：
第一類為傳統「單一突變基因檢測」。此類檢測針對台灣肺癌最常見的單一基因（如EGFR、ALK等）逐一分析，技術成熟穩定、檢測時間較短且具有健保給付；然而，每次僅能檢測一個基因，若需檢驗多個基因，則需反覆取樣或進行多項檢驗，容易耗盡腫瘤組織檢體，也可能遺漏較罕見的基因突變。
第二類為健保給付「次世代基因定序（Next Generation Sequencing, NGS）」。2024年5月1日起，衛福部健保署正式將此檢測納入健保給付，針對晚期非小細胞肺癌等特定條件患者，提供每人每癌別終生一次的定額給付。此類檢測能一次涵蓋多個與健保標靶藥物相對應的基因位點，有效節省腫瘤組織檢體，快速鎖定主流治療標的。不過，健保給付設有特定條件限制，例如肺癌患者通常需先確認EGFR檢測呈陰性，且須為晚期（第IV期或無法手術之第IIIB、IIIC期）的非鱗狀上皮癌。此外，健保採定額給付，民眾仍需負擔檢測差額。
第三類為第三方「廣泛性次世代基因定序」。由大型第三方基因檢測公司提供，能進行數百個基因的全面性基因體分析。優點在於涵蓋範圍廣泛，能一次找出已知的所有突變、罕見突變，甚至發現跨癌別的標靶藥物或臨床試驗機會。若患者組織檢體不足，或因身體狀況、腫瘤位置難以進行切片，也有機會採取「液態生檢」，僅需抽血即可偵測血液中的腫瘤游離DNA。然而，此類檢測需全額自費，價格相對高昂不少。
周昀澤醫師強調，基因檢測並沒有絕對「最好」的選擇，只有「較適合」的方案。肺癌型態複雜，每位患者的腫瘤組織檢體量、疾病期別、體能狀況與經濟條件皆不相同。患者務必與團隊進行充分的醫病共享決策討論，由醫師依專業評估，共同擬定適合當下病況的檢測策略，精準抗癌，把握黃金治療時機。
