▲田小姐透過胚胎基因檢測，成功阻斷亨丁頓舞蹈症家族遺傳風險，順利產下健康女兒。（圖／茂盛醫院提供）
【亞太新聞網／記者蕭任峰／台中報導】
家族連續三代面臨亨丁頓舞蹈症威脅，一名40歲田小姐因本身為致病基因帶因者，為避免將疾病遺傳給下一代，特別前往茂盛醫院尋求生殖醫學協助。醫療團隊透過胚胎染色體及基因檢測技術，從11顆胚胎中篩選出3顆未帶致病基因且適合植入的正常胚胎，歷經兩次胚胎植入後，終於成功懷孕，並於今年5月平安產下一名超過3000公克的健康女嬰，阻斷家族遺傳疾病延續。
田小姐34歲結婚，原先以工作為重，直到38歲才開始積極規畫生育。她早在20歲時便與母親接受檢查，確認自己帶有亨丁頓舞蹈症基因。追溯家族病史，外婆已因疾病發作，出現吞嚥困難、走路跌倒等症狀；母親也在50多歲發病，目前長期臥床並入住護理之家。
身為護理人員，田小姐深知此疾病具有家族遺傳風險，因此在準備懷孕前便決定先進行基因檢測。兩年前，她從台南前往茂盛醫院求助，經評估後進入試管嬰兒療程，並接受胚胎染色體與特定致病基因檢測，希望從胚胎階段找出沒有遺傳疾病風險的胚胎再進行植入。
療程中共取出34顆卵子，培育形成11顆胚胎，經檢測後發現其中8顆帶有致病基因，僅3顆符合條件。第一次植入未成功，第2次植入後胚胎順利著床並持續發育，最終讓田小姐在40歲時如願成為母親。
田小姐表示，由於從小看著家人受到疾病影響，因此婚前便確定自己若要生育，一定要先確認遺傳風險，「真的不能害到下一代。」她坦言，基因相關檢查及療程需要投入不少費用，但能避免孩子承受同樣疾病風險，對家庭而言仍相當值得。
▲亨丁頓舞蹈症屬體染色體顯性遺傳疾病，若雙親其中一方帶有異常基因，子代遺傳異常基因的機率為50%。（圖／茂盛醫院提供）
茂盛醫院指出，亨丁頓舞蹈症屬於體染色體顯性遺傳疾病，若父母其中一方帶有致病基因，下一代遺傳異常基因的機率約為二分之一。疾病與第4號染色體上的HTT基因異常有關，隨神經細胞逐漸退化，患者可能出現不自主肢體動作、協調障礙、認知功能下降等症狀，目前仍以症狀控制及支持性治療為主。
院方表示，近期台灣本土孕前與產前基因篩檢研究中，也觀察到相關基因變異帶因情形，因此有明確家族病史者，建議於婚前或懷孕前接受專業遺傳諮詢及基因檢測，若有生育需求，可進一步與生殖醫學團隊討論適合的胚胎基因檢測策略，降低特定單基因疾病傳給下一代的風險。
