▲40歲林小姐因父親患有魚鱗癬，備孕時主動接受帶因者篩檢（CGT），確認自身帶有相關隱性基因，後經試管療程成功產下健康男寶。（圖／茂盛醫院提供）
【亞太新聞網／記者蕭任峰／台中報導】
晚婚、高齡生育之外，家族遺傳疾病也可能成為備孕夫妻另一項壓力。現年40歲的林小姐因父親患有魚鱗癬，37歲結婚後遲遲未孕，前往茂盛醫院求診時主動接受「帶因者篩檢（CGT）」，結果發現自己同樣帶有魚鱗癬相關隱性基因；所幸丈夫經檢測並非同一疾病帶因者。她之後接受試管療程，植入唯一培育成功的胚胎，今年1月順利產下3780公克健康男嬰。
林小姐表示，由於父親患有魚鱗癬，讓她在準備生育時格外重視基因檢查。經生殖醫學科李俊逸醫師建議接受CGT篩檢後，才得知自己也帶有相關隱性基因。確認先生並非該疾病帶因者後，也讓她對生育風險有更清楚的了解。
求子過程並不順遂。林小姐第一次取卵時，取得的卵子品質不佳，無法培育成胚胎；第二次取卵僅取得1顆卵子，幸運順利發育成為胚胎。夫妻決定把握機會植入這顆珍貴胚胎，之後成功著床。懷孕18週時，她再接受羊膜穿刺及相關胎兒基因檢測，確認胎兒基因狀況正常，今年初平安生下男嬰。
茂盛醫院基因遺傳實驗室主任李月君博士指出，「魚鱗癬」其實是一群疾病的統稱，不同類型的致病基因及遺傳方式並不相同，可能包括體染色體顯性、體染色體隱性及X染色體相關遺傳等。
以體染色體隱性遺傳疾病為例，若夫妻雙方都是同一疾病的帶因者，每次懷孕的子女約有25％機率罹病、50％機率成為帶因者，另有25％機率既不罹病、也不帶有該致病變異基因。因此若家族中已有遺傳性魚鱗癬患者，應先釐清疾病類型與致病基因，再接受適合的遺傳諮詢與檢測。李月君也強調，遺傳檢測並非保證一定能生下完全沒有疾病的孩子，而是讓夫妻在生育前掌握遺傳風險，再搭配適當生殖醫學技術，降低特定疾病傳給下一代的機率。
皮膚科鍾佩宜醫師表示，常見的「尋常性魚鱗癬」與皮膚屏障相關蛋白異常有關，可能造成角質增生、皮屑及毛孔角化等症狀。患者出生時皮膚可能沒有明顯異常，多在出生後數月至幼兒期逐漸出現症狀，冬季、乾燥環境下通常更明顯，也可能合併濕疹、氣喘及過敏性鼻炎。雖然目前無法根治，但透過加強保濕及溫和清潔，可改善部分不適。院方資料指出，全台約有10萬名尋常性魚鱗癬患者，但部分盛行資料目前仍缺乏全國性研究佐證。
▲體染色體隱性遺傳模式。（圖／茂盛醫院提供）
李俊逸指出，「帶因者篩檢（CGT）」可透過抽血搭配次世代定序（NGS）等基因分析方式，評估多種隱性遺傳疾病帶因狀況。尤其家族中已有明確遺傳疾病，或夫妻具有近親血緣等情況者，可在婚前或孕前先接受遺傳諮詢，再評估是否進行相關檢測。
若夫妻經檢測確認同為某項體染色體隱性疾病帶因者，可再與生殖醫學及遺傳專業團隊討論「胚胎著床前基因診斷（PGD）」等方式，在試管療程中針對特定致病基因進行胚胎檢測，以降低特定遺傳疾病傳遞給下一代的風險。院方提醒，基因檢測及生殖療程仍須依個別疾病、家族病史及夫妻檢查結果，由專業醫療團隊進行評估。
